Tan máu bẩm sinh là một bệnh lý di truyền liên quan đến quá trình sản xuất hemoglobin và có thể biểu hiện ở nhiều mức độ khác nhau. Đáng lưu ý, một người hoàn toàn khỏe mạnh vẫn có thể mang gen bệnh mà không biết mình đang có nguy cơ truyền lại cho con.
Bệnh tan máu bẩm sinh là gì?
Tan máu bẩm sinh (thalassemia) là nhóm bệnh máu di truyền xảy ra khi cơ thể không sản xuất đủ hoặc sản xuất không bình thường một phần của hemoglobin. Hemoglobin nằm trong hồng cầu và có nhiệm vụ vận chuyển oxy đến các mô, cơ quan trong cơ thể. Khi hemoglobin bị thiếu hụt hoặc bất thường, người bệnh có thể xuất hiện tình trạng thiếu máu với nhiều mức độ khác nhau.
Xét về nguyên nhân di truyền, bệnh tan máu bẩm sinh thường được chia thành hai nhóm chính là alpha thalassemia và beta thalassemia, tùy theo loại chuỗi globin bị ảnh hưởng.
Mức độ bệnh cũng không giống nhau ở tất cả mọi người. Một số người chỉ mang gen bệnh, gần như không có biểu hiện rõ rệt. Trong khi đó, những trường hợp mắc thể nặng có thể bị thiếu máu kéo dài và cần được điều trị, theo dõi thường xuyên.
Đây cũng là lý do câu hỏi “tan máu bẩm sinh là gì?” không nên được trả lời đơn giản bằng một vài triệu chứng. Để hiểu chính xác tình trạng của một người, cần dựa vào xét nghiệm máu, đánh giá chuyên môn và trong một số trường hợp có thể cần xét nghiệm di truyền.
TÌM HIỂU về tan máu bẩm sinh – HIỂU ĐÚNG để bảo vệ sức khỏe
Nguyên nhân gây tan máu bẩm sinh
Nguyên nhân của tan máu bẩm sinh nằm ở những thay đổi bất thường trong các gen tham gia quá trình sản xuất hemoglobin. Đây là bệnh có tính di truyền, nghĩa là gen bất thường có thể được truyền từ cha mẹ sang con.
Một người mang gen bệnh có thể hoàn toàn khỏe mạnh hoặc chỉ có biểu hiện thiếu máu nhẹ. Chính sự âm thầm này khiến nhiều người không biết mình đang mang gen cho đến khi tình cờ thực hiện xét nghiệm.
Đặc biệt, khi cả bố và mẹ đều mang gen liên quan đến thalassemia, nguy cơ sinh con mắc thể bệnh nặng sẽ tăng lên. Với beta thalassemia theo kiểu di truyền lặn, nếu cả hai bố mẹ đều là người mang gen thì mỗi lần mang thai có 25% khả năng con mắc bệnh, 50% khả năng con mang gen và 25% khả năng không mang gen bệnh.
Dấu hiệu tan máu bẩm sinh
Theo nguồn Tin tổng hợp, biểu hiện của tan máu bẩm sinh phụ thuộc vào loại bệnh và mức độ thiếu hụt hemoglobin. Người mang gen hoặc mắc thể nhẹ có thể không có triệu chứng rõ ràng, trong khi các thể nặng thường biểu hiện từ giai đoạn trẻ nhỏ.
Một số dấu hiệu có thể gặp gồm:
- Mệt mỏi, yếu sức.
- Da nhợt nhạt.
- Chóng mặt, đau đầu.
- Khó thở hoặc tim đập nhanh.
- Vàng da, vàng mắt.
- Trẻ chậm phát triển thể chất hoặc chậm dậy thì ở những thể bệnh nặng.
- Gan, lách có thể to do những bất thường kéo dài trong quá trình tạo và phá hủy tế bào máu.
Tuy nhiên, những biểu hiện trên không chỉ xuất hiện ở bệnh tan máu bẩm sinh mà còn có thể gặp trong nhiều nguyên nhân thiếu máu khác.
Vì vậy, không nên chỉ dựa vào triệu chứng để tự kết luận mình có mắc bệnh hay không. Đặc biệt, người có biểu hiện thiếu máu không nên mặc định rằng mình bị thiếu sắt hoặc tự ý bổ sung sắt kéo dài khi chưa xác định được nguyên nhân.
Tan máu bẩm sinh có nguy hiểm không?
Mức độ ảnh hưởng của tan máu bẩm sinh phụ thuộc vào thể bệnh và mức độ thiếu máu.
Ở những thể nhẹ, người mang gen có thể sinh hoạt gần như bình thường và chỉ phát hiện tình trạng này thông qua xét nghiệm. Nhưng với những thể nặng, tình trạng thiếu máu kéo dài có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ và hoạt động của nhiều cơ quan nếu không được điều trị, theo dõi phù hợp.
Một vấn đề đáng lưu ý ở người phải truyền máu thường xuyên là tình trạng quá tải sắt. Lượng sắt tích tụ lâu ngày có thể ảnh hưởng đến gan, tim và hệ nội tiết. Vì thế, điều trị bệnh tan máu bẩm sinh không chỉ dừng ở việc kiểm soát thiếu máu mà còn cần theo dõi và xử lý các biến chứng có thể xảy ra.
Điều quan trọng là mức độ nguy hiểm của bệnh không giống nhau ở tất cả mọi người. Người bệnh cần được xác định đúng thể bệnh để có hướng theo dõi và điều trị phù hợp.
Tan máu bẩm sinh có chữa được không?
Khi tìm hiểu tan máu bẩm sinh là gì, nhiều người cũng đồng thời đặt ra một câu hỏi khác: bệnh có chữa khỏi được không?
Điều trị phụ thuộc vào loại và mức độ bệnh. Với những trường hợp thiếu máu nặng, truyền hồng cầu có thể được sử dụng để duy trì lượng hồng cầu cần thiết cho cơ thể. Người phải truyền máu thường xuyên có thể cần điều trị thải sắt nhằm hạn chế tình trạng sắt tích tụ trong các cơ quan.
Một số trường hợp phù hợp có thể được xem xét ghép tế bào gốc tạo máu hoặc ghép tủy xương. Đây là phương pháp điều trị chuyên sâu, có thể mang lại khả năng chữa khỏi cho một số người bệnh nhưng cũng đi kèm những rủi ro nhất định.
Trong những năm gần đây, các phương pháp điều trị mới, bao gồm một số liệu pháp gen dành cho những nhóm bệnh nhân phù hợp, cũng đang mở ra thêm hy vọng cho người mắc thalassemia.
Vì vậy, thay vì chỉ lo lắng rằng tan máu bẩm sinh có chữa được không, người bệnh nên được thăm khám tại cơ sở y tế chuyên khoa để xác định chính xác thể bệnh và lựa chọn phương án điều trị phù hợp.
Người mang gen tan máu bẩm sinh có biểu hiện bệnh không?
Có thể không.
Đây là một trong những điều khiến bệnh tan máu bẩm sinh dễ bị bỏ sót. Người mang gen có thể khỏe mạnh, sinh hoạt bình thường hoặc chỉ có thiếu máu nhẹ. Nếu không xét nghiệm, họ có thể không biết mình đang mang một gen có khả năng truyền lại cho con.
Một số trường hợp chỉ phát hiện mình mang gen khi khám sức khỏe, kiểm tra công thức máu hoặc thực hiện xét nghiệm trước hôn nhân, trước khi mang thai.
Vì vậy, nếu gia đình từng có người mắc tan máu bẩm sinh, bản thân hoặc bạn đời có chỉ số hồng cầu bất thường, việc trao đổi với bác sĩ về xét nghiệm sàng lọc là điều nên cân nhắc.
Xét nghiệm tan máu bẩm sinh gồm những gì?
Để xác định nguy cơ hoặc chẩn đoán tan máu bẩm sinh, bác sĩ có thể chỉ định nhiều loại xét nghiệm tùy từng trường hợp.
Một số xét nghiệm thường được sử dụng gồm:
- Công thức máu.
- Đánh giá các chỉ số hồng cầu.
- Xét nghiệm hemoglobin.
- Các xét nghiệm chuyên sâu để xác định bất thường hemoglobin.
- Xét nghiệm di truyền khi có chỉ định.
Không nên chỉ dựa vào một chỉ số xét nghiệm đơn lẻ để kết luận có mắc bệnh tan máu bẩm sinh hay không. Bác sĩ cần xem xét tổng thể kết quả xét nghiệm, tiền sử gia đình và các yếu tố liên quan trước khi đưa ra kết luận.
Đặc biệt, xét nghiệm có ý nghĩa quan trọng đối với những người đang chuẩn bị kết hôn hoặc có kế hoạch sinh con. Biết mình có mang gen bệnh hay không giúp hai người chủ động hơn trong việc tư vấn di truyền và chăm sóc thai kỳ.
Tan máu bẩm sinh có phòng ngừa được không?
Không thể thay đổi gen đã được di truyền, nhưng hoàn toàn có thể chủ động giảm nguy cơ sinh con mắc thể bệnh nặng thông qua sàng lọc và tư vấn di truyền.
Đây cũng là điểm quan trọng nhất khi nói về bệnh tan máu bẩm sinh. Một người khỏe mạnh vẫn có thể mang gen bệnh. Nếu chỉ chờ đến khi trẻ xuất hiện triệu chứng mới phát hiện thì gia đình đã bỏ qua một cơ hội quan trọng để đánh giá nguy cơ từ sớm.
Các cặp đôi có thể cân nhắc xét nghiệm trước hôn nhân hoặc trước khi mang thai, đặc biệt khi gia đình có tiền sử bệnh hoặc một trong hai người đã được xác định mang gen.
Nếu cả hai cùng mang gen, bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền có thể giúp gia đình hiểu rõ nguy cơ đối với thai nhi và lựa chọn phương án xét nghiệm phù hợp.
Chủ động xét nghiệm không phải là một bước thủ tục đơn thuần. Đôi khi, đó là cách cha mẹ chuẩn bị trước một mái nhà an toàn hơn cho đứa trẻ chưa chào đời.
Những hiểu lầm thường gặp về bệnh tan máu bẩm sinh
Tan máu bẩm sinh có phải thiếu sắt không?
Không.
Tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền liên quan đến quá trình tạo hemoglobin, trong khi thiếu sắt là một nguyên nhân khác gây thiếu máu.
Hai tình trạng có thể cùng khiến người bệnh thiếu máu nhưng nguyên nhân và phương pháp điều trị hoàn toàn không giống nhau. Vì vậy, không nên tự bổ sung sắt kéo dài khi chưa xác định rõ nguyên nhân thiếu máu.
Người khỏe mạnh có thể mang gen tan máu bẩm sinh không?
Có.
Một người mang gen có thể không có biểu hiện rõ ràng hoặc chỉ thiếu máu nhẹ. Vì vậy, tình trạng mang gen thường chỉ được phát hiện khi thực hiện xét nghiệm.
Tan máu bẩm sinh có lây không?
Không.
Bệnh tan máu bẩm sinh có nguyên nhân di truyền và không phải bệnh truyền nhiễm. Người mắc bệnh không thể truyền bệnh cho người khác thông qua tiếp xúc thông thường.
Người mắc tan máu bẩm sinh có thể sống lâu không?
Theo tư vấn của các chuyên gia sức khỏe, tiên lượng phụ thuộc vào thể bệnh, mức độ thiếu máu, biến chứng, khả năng tiếp cận điều trị và việc theo dõi lâu dài.
Với những người mắc thể nặng, tuân thủ điều trị và theo dõi định kỳ đóng vai trò quan trọng trong việc kiểm soát bệnh, hạn chế biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.
Khi nào nên xét nghiệm tan máu bẩm sinh?
Bạn nên trao đổi với bác sĩ về việc xét nghiệm nếu:
- Gia đình có người mắc hoặc mang gen tan máu bẩm sinh.
- Bạn hoặc bạn đời từng được xác định là người mang gen.
- Xét nghiệm máu cho thấy thiếu máu hoặc chỉ số hồng cầu bất thường chưa rõ nguyên nhân.
- Bạn đang chuẩn bị kết hôn.
- Bạn có kế hoạch sinh con và muốn đánh giá nguy cơ di truyền.
- Bạn thuộc nhóm có nguy cơ hoặc có tiền sử gia đình liên quan đến bệnh.
Nếu đang mang thai và có nguy cơ, nên trao đổi sớm với bác sĩ sản khoa, huyết học hoặc chuyên gia di truyền để được tư vấn về các xét nghiệm phù hợp.
Lời kết
Tan máu bẩm sinh không chỉ là câu chuyện của những người đang mang bệnh. Đôi khi, nó bắt đầu từ một người hoàn toàn khỏe mạnh nhưng vô tình mang trong mình một gen bất thường mà chính họ cũng chưa từng biết đến.
Bởi vậy, hiểu tan máu bẩm sinh là gì, nhận diện nguy cơ, chủ động xét nghiệm và tìm đến tư vấn di truyền khi cần thiết chính là những bước nhỏ nhưng có ý nghĩa lớn đối với mỗi gia đình.
Nguồn: Sưu tầm
